“我们不是在乞求药物，而是在等待一个合理的解决方案。”在与罕见病患者沟通时，这样的声音反复响起。这也是由于，这个世界上存在一些疾病，它们不仅鲜为人知，甚至连大多数普通人都未曾耳闻，即便是医生，一生中也难得遇到几例，它们被统称为“罕见病”。
由于罕见病患者数量稀少，导致治疗药物研发成本难以分摊，这可能是罕见病治疗药物年费用高昂，相当于普通家庭数十年收入的原因。根据最新数据，我国约有2000万罕见病患者，其中只有5%的患者能够获得有效治疗。尽管近年来快速审评审批通道的建立使得更多罕见病药物得以在我国上市，然而，高昂的研发成本、漫长的研发周期以及患者人数的稀少，共同导致了这些特效药对患者个体而言仍然价格昂贵。
与此同时，尽管我国在罕见病用药保障方面取得了一定进展，例如将部分罕见病药物纳入医保目录，但由于保障体系尚未完善，部分高值罕见病药物的医保报销仍面临挑战。在家庭支付能力有限的情况下，患者可能面临无法承担高昂治疗费用的困境。
但，这丝毫不影响本土药企投入这一赛道的研发热情。眼下，中国头部创新药企正在推动罕见病药物研发从“跟随式创新”向“全球领跑”跃迁，填补空白的新药背后，推动实现政策、资本与技术的全链条重构。
复星医药就是其中的破局者之一。其自主研发的1类新药芦沃美替尼片（商品名：复迈宁）已正式获得国家药品监督管理局批准上市。该药物作为一款高选择性MEK1/2抑制剂，获批用于治疗朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）和组织细胞肿瘤成人患者，以及2岁及2岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的I型神经纤维瘤病（NF1）儿童及青少年患者。
这一市场此前长期被跨国药企垄断。
复星医药执行总裁、全球研发中心CEO王兴利对笔者表示，罕见病药物研发成功率想要提高需要找到其明确的治疗机制和路径。相比之下，常见病如肿瘤的治疗因多种基因突变而面临较高的失败率。因此，复星医药平衡风险，做出决策，对罕见病领域投入更多资源。
“当然，罕见病药物研发布局也是承担社会责任的重要体现。如复星医药这样的中国企业是有这样的使命去承担更多的社会责任。”王兴利直言不讳地指出优配合伙人，盈利是一般药企对自己的重要要求，社会责任是布局罕见病药企在盈利的基础之上更高一层的要求，因此拨出一部分资金承担相应的社会责任是像复星这样对自己更高要求的企业该做的事情。
让罕见从“能治”到“优治”
一纸批文，为两种罕见肿瘤患者推开了一扇希望之门。复迈宁的面市源自临床对MEK靶点的长期攻坚。作为创新型小分子化学药物，它通过高选择性抑制MEK1/2蛋白活性，阻断MAPK信号通路的异常激活，从而精准抑制肿瘤细胞增殖。
NF1是一种常染色体显性遗传病，呈现出家族遗传性的特点，是最常见的神经纤维瘤病类型，占罕见病神经纤维瘤病(NF)的96%，临床表现多样，影响皮肤、眼部、神经等系统。丛状神经纤维瘤（PN）作为NF1的一种表现形式，30%-50%的NF1患者存在丛状神经纤维瘤（PN），PN在儿童期生长迅速，可造成多种并发症，且手术治疗难以完全切除、复发率高，迫切需要新的治疗手段。研究发现，通过抑制MEK活性，可以有效抑制肿瘤的无限增殖和生长，这也成为近年来相关疾病靶向治疗的热点。
芦沃美替尼片的Ⅱ期试验数据显示，中位随访25.1个月时，基于神经纤维瘤和神经鞘瘤应答评估标准（REiNS）研究者评估的经确认的ORR为 60.5%，1年DOR率为 87.6%，起效更快，中位至缓解时间仅4.7个月，有效缓解肿瘤疼痛，且耐受性良好，为患儿提供了非侵入性的靶向治疗选择。
王兴利对笔者表示，芦沃美替尼有更优的安全性和用药方便性有利于患者的长期治疗。“在真实世界长期用药方面，我们期待该药物疗效会更佳，我们期待其卓越的安全性可以使得更多患者获益。”
根据IQVIA MIDAS最新数据，2024年，MEK1/2选择性抑制剂于全球范围的销售额约为20.68亿美元。截至2024年底，全球仅有几款MEK1/2抑制剂获批上市。在中国，成人朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）和组织细胞肿瘤适应症尚无药物获批，因此，芦沃美替尼的获批上市为该类患者带来了治疗新希望。
复迈宁的获批只是复星医药在罕见病领域布局的起点。根据公开信息，目前该药物治疗成人Ⅰ型神经纤维瘤病已进入Ⅲ期临床试验，针对低级别脑胶质瘤、颅外动静脉畸形、儿童LCH的研究处于Ⅱ期阶段。
在王兴利看来，复迈宁的获批标志着中国在罕见肿瘤靶向治疗领域迈出了坚实一步。“复星医药将持续推进其在更多适应症上的研究，这款药物有望重塑多种罕见疾病的治疗格局，造福更多患者。”
这种“以患者为中心的理念”优配合伙人，正引导本土药企致力于帮助罕见病患者从“无药可治”到“能治”再到“优治”迈进。
推动药物可及
对长期缺乏治疗选择的罕见肿瘤患者而言，每一款针对性药物的出现，都是黑暗中的一束光。罕见病领域药物市场需求有限，如果单一病种患病率低，也就意味着单一病种药物市场需求量很小。但对市场化的企业来说，任何新药的开发都需要权衡研发投入、成功率和市场空间。目前，社会各层面对很多罕见病的认识仍然有限，同时药物研发周期长、临床试验入组难、投入大，尤其需求（可及人群）也很少时，很多企业没有足够的研发动力，即使成功获批，也只能通过较高的市场定价来平衡的收益回报。
站在药企角度，罕见病赛道一个很现实的问题是，药物前期投入大，可及性直接影响一款药物的商业回报。如何才能推动关注罕见病的药企进入“投入－回报－投入”的正向循环？目前可以看到，部分罕见病药物获批后，适应证会扩大，企业的盈利往往来自扩大适应证后的市场，而不是罕见病本身。
除了扩大适应证，作为一项系统工程，罕见病保障制度也需要各方协作，特别是在目前中国罕见病事业正驶入快车道，随着治疗罕见病的药物不断涌入中国市场，如何跨越患者用药的“最后一公里”障碍，并加强患者保障措施，成为了亟待深入研究的课题。
有医改专家指出，国家医保的定位是基本医疗保险，其功能是“保基本”，需要符合广覆盖、普适性的特点，对于超过了基本医保基金保障水平的药品，无法被纳入基本医保支付范围。因此无论是国家还是地方，当为罕见病做出一些针对性保障，在很多方面都需要进行不同程度的规则变化与制度创新。参考地方有益经验，建立国家罕见病专项基金，是一个值得探索的解决方案。
提及药物可及性的话题，复星医药首席发展官、国内营销平台联席董事长徐润红对笔者表示，复星医药作为本土药企，以企业民族心服务于中国患者。罕见病新药的治疗费用是患者关注的，首先，芦沃美替尼会积极参与医保谈判，在纳入国家医保目录后惠及更多中国患者；其次复星医药在已上市的创新产品如何加强患者可及性、降低患者经济负担已有多种创新支付模式的经验。针对儿童NF1患者，复星医药同样会考虑探索创新的支付模式。
“另外，我们也呼吁各地商业保险、罕见病组织能够关注患者的经济负担，与企业方一起加强患者支付能力。”徐润红说。复星医药在罕见病领域的商业活动中，将精准定位儿童罕见病患者需求，尤其重视儿童患者长期治疗的安全性。同时，会开展专项患者支持项目，联合TOP50医院开展多学科专家义诊，为NF1患儿提供免费诊疗机会，覆盖经济困难家庭。通过“泡泡家园”等患者组织平台进行疾病科普，提升罕见病家庭对治疗的认知。
此外，填补治疗空白与医保协同，复星医药会通过商业保险覆盖部分自费处方，缓解罕见病患者长期治疗的经济压力。在医保准入方面，王兴利也强调，“我们全力以赴地工作，复迈宁在5月30日之前获得批准，让这一国产的罕见病产品能够更早一步进入医保体系，实现患者更快可及。”
成为重要参与者
事实上，近几年，在政策、支付等多重利好因素的推动下，国内外药企在过去几年不断加码罕见病赛道。如今，不少药企的罕见病创新药成功在国内获批上市，相关药企进入收获期。
公开数据显示，全世界已发现7000多种罕见病，其中95%面临“无药可用”的困境。这一情况正在逐步改变，根据国家药监局发布的《2024年度药品审评报告》，全年批准了55个罕见病用药品种（未包括化学药品4类仿制药），其中20个品种通过优先审评审批程序加快上市，2个品种附条件批准上市。2025年以来，来自国内外药企的多款罕见病治疗药物也相继获批。本土药企已从过去的边缘角色，成长为罕见病领域的重要参与者。
然而，本土药企在罕见病领域的征途上仍荆棘满布，其中，研发投入匮乏成为制约其发展的关键枷锁。根据复星医药发布的公告，截至2025年4月，针对该新药的累计研发投入约为5.98亿元。这对多数本土药企仍是不小负担。相比之下，跨国药企年研发投入普遍在百亿美元量级。
面对跨国药企数十年的罕见病研发经验，中国药企也正在构建独特的竞争优势。谈及目前罕见病药物市场的投入状况，王兴利指出，复星医药创新药事业部有能力也应该去进行罕见病市场投入。目前，复星医药采取的是多元化的投入策略，产品线丰富多样，囊括了罕见病药物与常见病治疗药物。同时，复星医药正积极拓展国际合作，进一步丰富和强化公司在罕见病治疗领域的产品线。不仅如此，复星医药也会在进行内部资源匹配时，根据产品管线的近、中、长期规划进行权重分配，并对开发风险进行相应的评估。这一战略不仅回应了患者对生存质量的追求，也体现了企业在罕见病领域的责任担当与商业洞察——通过解决未满足需求，抢占细分市场先机，同时积累罕见病药物开发经验，为未来管线拓展奠定基础。
但众所周知，罕见病药物研发面临“高投入、低回报”困境。也有行业咨询机构统计，单个罕见病治疗药物研发成本至少超2亿元，而患者群体仅数千人，如此也会导致不少人陷入生存挑战。
弗若斯特沙利文发布的《中国罕见病行业趋势观察报告》也指出，罕见病诊疗仍是国际难题，我国罕见病患者面临的诊疗尤甚，包括：疾病难以诊断、疾病诊断后尚无特效治疗手段、治疗药物未在国内上市、治疗药物已在国内上市但未注册罕见病适应症、治疗药物已在国内上市但缺乏医保支付等。因此，不少药企对罕见病治疗药物的研发动力受到严重影响。
如何让更多药企加入其中，对此，王兴利建议，企业应有效利用监管政策。一方面，通过政策对于罕见病药物的加速审批，可以有效缩短药品研发周期，降低药企的研发成本；另一方面，在病人支付能力有限的情况下，借力医保新政允许适当放宽药品定价，以促进药品研发。此外，推动医保、商业保险、慈善机构和个人自付相结合，共同支持药品研发，确保患者能够负担得起必要的药物。
“我非常高兴看到对于罕见病研发的关注和投入。实际上，布局罕见病研发的人都带有一定的情怀，企业绝不是仅仅为了商业利润，希望动员全社会的力量关注和支持罕见病创新研发，研发出更多的药物，惠及更多患者。”王兴利说。
眼下，在政策、资本与技术的共振下，中国药企完全有能力在罕见病领域实现从“跟跑”到“并跑”再到“领跑”的跨越。随着创新生态不断完善，本土药企将为全球罕见病患者贡献更多中国方案优配合伙人，有望将“关注罕见，点亮生命之光”的愿景转化为全球竞争力。
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